Просто так на потовую пробу не направляют. Для этого должны быть причины, или клиника, или высокий ИРТ по программе неонатального скрининга.
Теоретически же ошибка возможна, поэтому для окончательного подтверждения диагноза рекомендуется проводить тест трижды.

"Дренажный виброжилет" - это специальный аппарат "The Vest Airway Clearance System" производства компании Hill-Rom, Inc., США. В России официальным дистрибьютором является компания - ДИНА ИНТЕРНЕШНЕЛ, ЗАО. Система очистки дыхательных путей The Vest применяется с 1990-х годов в странах Европы и США при хронической бронхолегочной патологии. Наибольшее количество больных, использующих этот аппарат, являются больные муковисцидозом (до 75-80%). Аппарат Vest состоит из надувного жилета и устройства принудительной вентиляции грудной клетки - генератора пневмоимпульсов, который надувает жилет, сжимая грудную клетку с частотой до 20 Гц. Возникающие высокочастотные и малоамплитудные колебания стенок бронхов, с одной стороны, отделяют и мобилизируют липкий секрет в более крупные отделы респираторного тракта, откуда он легко дренируется, а с другой, разжижают вязкий секрет, улучшая его реологические свойства. Это технология очистки дыхательных путей 5-го поколения называется высокочастотной осцилляцией грудной клетки (HFCWO).
Подробную информацию можно получить на сайте: www.thevest.com (на анг.языке)

Да, действительно, диагноз серьезный. Муковисцидоз в той или иной степени поражает органы, выделяющие секреты (бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные и половые железы). Все дело – в мутациях гена, отвечающего за циркуляцию ионов хлора, и, как следствие, нарушение водно-электролитного баланса в организме: секреты во всех органах становятся вязкими, густыми, их отделение затруднено. В легких постепенно формируется хронический бронхолегочный процесс с дальнейшим поражением сердца (в 90% случаев больные муковисцидозом погибают именно от легочно-сердечной недостаточности). Кроме того, плохо выделяется сок поджелудочной железы и желчь, что приводит к нарушению пищеварения. Примерно у 10% развивается еще и цирроз печени.

Муковисцидоз – самый распространенный из наследственных недугов среди людей европеоидной расы. Каждый 20-й житель планеты – носитель дефектного гена. В развитых странах на 100 тыс. человек приходится 7–8 носителей этого гена. А в России сегодня зарегистрировано около 1800 больных (в реальности цифры на порядок выше, поскольку раньше это заболевание не всегда диагностировалось и часть больных лечились от совершенно других заболеваний). Сейчас выявлять муковисцидоз удается уже в первые месяцы жизни ребенка, часто до развития клинических симптомов (это связано с включением его в 2007 году в Национальную программу неонатального скрининга – обязательного обследования новорожденных).

Муковисцидоз пока неизлечим. Но с помощью современной комплексной терапии мы можем существенно продлить жизнь с сохранением ее качества на достаточно высоком уровне. На протяжении всей жизни больные должны принимать муколитические препараты, разжижающие мокроту в легких, антибиотики, пищеварительные ферменты, препараты, разжижающие желчь, жирорастворимые витамины A, D, E и K. Нужна и специальная дыхательная гимнастика – для активного удаления постоянно образующейся гнойной мокроты и укрепления дыхательной мускулатуры.

Надежды возлагаются на генную инженерию. Предполагается, что в легкие будет вводиться искусственно синтезированный здоровый ген, что позволит сохранять их в нормальном состоянии. Мы также рассчитываем на помощь фармакогенетиков, которые работают над созданием средств, способных заставить мутировавший ген работать правильно. Еще одно направление в лечении муковисцидоза – это пересадка органов (прежде всего легких и печени). К сожалению, для наших пациентов это пока недоступно, хотя потенциальные возможности, особенно это касается трансплантации печени, в России уже есть.

Еще 15 лет назад пациенты редко доживали до совершеннолетия. По данным на 2005 год, средняя ожидаемая продолжительность жизни таких больных уже около 28 лет (правда, это относится только к Москве и Центральному региону, общероссийская статистика хуже). Для сравнения: в США (по данным на 2008 г.) этот показатель превышает в среднем 37 лет. По прогнозам зарубежных ученых, уже в ближайшие годы средняя продолжительность жизни больных увеличится до 50 и более лет. Надеюсь, что при поддержке государства по этому показателю мы вскоре догоним Запад.

Да, нужно только проходить дополнительные диагностические процедуры во время следующей беременности (пренатальную (дородовую) генетическую диагностику на ДНК плода, выделенную из ворсин хориона на 10–12-й неделе беременности). Но необходимо учитывать, что пренатальная диагностика является инвазивной и проводится при уже наступившей спонтанной беременности.
Получение положительного результата при проведении диагностики ставит родителей в крайне трудное положение – необходимо принять решение о прерывании беременности.
Есть еще метод преимплантационной генетической диагностики. Суть методики такова: оплодотворение нескольких материнских яйцеклеток происходит в пробирке (ЭКО). У образовавшихся 4–6 клеточных эмбрионов отщипывают одну клеточку (бластомер) и тестируют на наличие болезненного гена. Это позволяет отбирать и переносить в полость матки только здоровые эмбрионы, таким образом, «блокируя» наследование многих тяжелых заболеваний, включая муковисцидоз.
К сожалению, пока все эти методики дорогостоящие и за редким исключением должны оплачиваться самими родителями.

Благодаря адекватному лечению многие больные доживают до такого возраста, когда можно рожать детей. Причем если партнер не является носителем «плохого» гена, то дети будут клинически здоровыми носителями мутации в гене муковисцидоза. Но чтобы выносить и родить малыша, не причинив вреда ни его, ни своему здоровью, больной женщине нужно постоянно находиться под наблюдением специалистов.

При рождении у 20% больных детей есть признаки кишечной непроходимости – нарушается процесс пищеварения и происходит закупорка тонкой кишки густыми вязкими массами. Часто – зловонный, обильный маслянистый стул.
Также ребенок страдает навязчивым кашлем, рано появляются воспалительные и обструктивные изменения в легких, обнаруживаются патогенные стафилококки.

Неонатальная диагностика (при рождении у ребенка берется кровь из пяточки на определение уровня ИРТ – фермента поджелудочной железы).

Потовая проба. Если врач заподозрил у ребенка муковисцидоз, он направит его на потовую пробу. При помощи электрического тока и специфического вещества пилокарпин стимулируются потовые железы, а собранный пот взвешивается и отправляется на экспертизу. Для точного определения диагноза надо сделать 2–3 пробы.

Муковисцидоз может быть диагностирован в любом возрасте. Критерии диагностики всегда одни и те же. Помимо обнаружения у ребенка основных клинических признаков (экзокринная недостаточность поджелудочной железы с отставанием веса и иногда роста, хронический бронхолегочный процесс) обязательно проведение потовой пробы и/или ДНК-анализа.

Только по ДНК-анализу диагноз не может быть поставлен. Явно имеет место какая-то клиника и положительные потовые пробы. ДНК-анализ лишь указывает, что у ребенка, как и следовало ожидать, одна мутация - от отца, а вторая (неизвестная) - от Вас. Если Вы планируете рожать еще одного малыша, то нужно дополнительное Ваше обследование, для выявления информативности семьи.

Если у больного муковисцидозом имеется инвалидность, то все препараты, входящие в стандарты лечения муковисцидоза, должны быть выписаны ему бесплатно. Финансируется получение медикаментов из двух бюджетов. Из Федерального - только Дорназа-альфа, поэтому с ней почти нигде проблем нет. Из регионального - все остальные препараты, включая ферменты, антибиотики, муколитики (помимо Дорназы), бронхолитики, урсодезокосихолевую кислоту. В регионах часто имеется денежный дефицит, поэтому могут быть проблемы. Родителям и больным приходится постоянно отстаивать свои интересы.

Если кашель возник как реакция на прием Пульмозима, то препарат лучше пока отменить. Иногда отмечается индивидуальная его непереносимость конкретным пациентом. Если же кашель возник у больного раньше и, только Пульмозимом Вы пытаетесь его прекратить, то, скорее всего, Вам следует начать курс антибиотика(ков) для лечения обострения бронхолегочного процесса. Обязательно посоветуйтесь с лечащим врачом.

Однократная потовая проба не дает полного подтверждения муковисцидоза. Тем более, если Вам делали ее на аппарате Нанодакт или Макродакт. Тогда значение 68 является сомнительным. Положительная проба, подтверждающая диагноз муковисцидоз - более 80, отрицательная - менее 60, а 60-80 - сомнительная. Помимо потовой пробы и/или анализа ДНК у ребенка должны присутствовать основные клинические признаки МВ (экзокринная недостаточность поджелудочной железы с отставанием веса и иногда роста, хронический бронхолегочный процесс).